人工知能は希少疾患を患う4億人の患者がより効果的な診断を受けるのに役立っている

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▲人工知能は数百万の遺伝子変異を高速で検索し、希少疾患の原因を特定することができます。また、既存の医学文献を素早く読み、レビューすることもできます。

統計によると、世界中で4億人が希少疾患に苦しんでいます。この数はアメリカ合衆国の総人口よりも多い。さらに、世界遺伝子機構の関連データによると、希少疾患の80％は遺伝子欠陥によって引き起こされ、遺伝子欠陥の正確な診断には平均4.8年かかります。これが、希少疾患を患う子どもの 30% が 5 歳の誕生日まで生きられない理由の 1 つです。

さらに、希少疾患の 95% には FDA 承認の治療法がありません。これもまた非常に無力なことだ。朗報としては、近年登場した人工知能と機械学習が希少疾患との闘いにおいて重要なツールとなっていることです。

現在、業界の多くの企業が、人工知能を使用して希少疾患の遺伝子変異の根本原因を確認し、医療研究者や業界関係者に提供するさまざまなプラットフォームを開発しています。

そうした企業の一つがイスラエルに本拠を置くEmdgene社だ。 Emdgene のプラットフォームは、希少疾患の患者の DNA データをスキャンできるだけでなく、自然言語処理 (NLP) を使用して最新の医学文献を読み取ることもできます。これにより、プラットフォームは患者の遺伝子変異と現在の状態を結び付ける書面による記録を見つけることができ、診断を迅速化できます。 Emdgene の共同創設者兼 CEO である Einat Metzer 氏は、このプラットフォームがなければ、これを行うのは骨の折れる時間のかかるプロセスになっていただろうと説明しています。

「すべての人の DNA には何百万もの無害な遺伝子変異が含まれており、研究室の遺伝学者は、その中から病気を引き起こす 1 つの変異を特定する必要があります」と彼は言います。「アルゴリズムを使わずに、彼らは通常、これらの何百もの遺伝子変異を手作業でフィルタリングします。さらに、彼らは既存の文献を検索して、新たに発見された情報やその他の証拠を見逃さないようにする必要があります。」

メッツァー氏はまた、Emedgene の機械学習アルゴリズムは上記のすべてのステップを完了し、疾患の原因となる変異遺伝子とそれを裏付ける証拠を文献やデータベースから自動的に特定できると述べた。遺伝学者がしなければならないのは、最初から完全な分析を行うのではなく、結果を確認することだけです。

さらに、Emedgene は先月、Pathorolo と呼ばれる新しいアルゴリズムを発表しました。このアルゴリズムは、特定の遺伝子症例が解決される可能性を計算できるほか、過去の未解決症例（希少遺伝子症例全体の60％を占める）の再評価にも使用できる。

「研究室では、通常、過去に未解決だったケースを定期的に再分析し、新たに公開された情報や新しいバイオインフォマティクス ツールがいくつかのケースの解決に役立つことを期待しています」とメッツァー氏は言います。「この方法により、解決されたケースの割合を通常 10% 増やすことができます。ただし、過去の未解決ケースの数が蓄積され、増え続けるにつれて、このプロセスは非常に複雑になり、機械学習の助けがなければ持続可能ではありません。Pathorolo アルゴリズムを使用すると、過去に未解決だったが現在解決できる可能性のあるケースを特定し、研究室が、解決が期待され、定期的に再分析できる未解決ケースに時間と労力を集中できるようになります。」

もちろん、Emdgene以外にも、希少遺伝性疾患の診断にAIを活用している企業は数多くあります。たとえば、ドイツのスタートアップ企業 Nostos Genomics です。 Emedgene と同様に、Nostos Genomics は機械学習を使用して患者の遺伝的変異を処理し、考えられる原因を特定しています。もう一つの興味深い例は、米国ボストンに本社を置くFDNAです。今年1月、FDNAはNature Medicine誌（https://www.nature.com/articles/d41586-019-00027-x）に、FDNAが開発したFace2Geneというスマートフォンアプリの詳細を記した論文を発表しました。このアプリは、大量の画像でトレーニングすることで、まれな遺伝性疾患を持つ人を識別できるようになります。

Fabric Genomics のような、より複雑なケースもあります。 Fabric Genomics は米国サンフランシスコに本社を置き、AI を使用してさまざまな遺伝子分析を実行することに重点を置いています。 Fabric Genomics には、1,000 を超える臨床検査室や学術機関で使用が承認されているアルゴリズムがいくつかあるとされています。その中には、遺伝子変異によって引き起こされる可能性のある希少疾患のスクリーニングに使用できるアルゴリズムもあり、診断成功率は約 50% ですが、業界平均の成功率はわずか 25% ～ 30% です。

ファブリック・ゲノミクスのアルゴリズムは、今年 4 月に米国サンディエゴの Rady Children's Institute for Genomic Medicine の研究者によって使用されました。同研究所は、機械学習プロセスと臨床自然言語処理 (CNLP) を使用して、希少遺伝病の診断にかかる時間の記録を樹立しました。具体的には、同研究所はシステム全体を活用して集中治療室の乳幼児の診断を支援し、20 時間以内に 95 人の子供と 97 の遺伝性疾患のゲノム配列を 99% の精度で解析しました。

「これを人工知能と呼ぶ人もいますが、私たちは拡張知能と呼んでいます」と、ラディ小児ゲノム医学研究所の所長兼 CEO であるスティーブン・キングスモア医学博士は述べています。「患者のケアは医師に始まり、医師に終わります。テクノロジーの力により、遺伝性疾患の根本原因を迅速かつ正確に特定し、この重要な情報を集中治療室の医師に迅速に提供することで、医師は生き延びるために奮闘している赤ちゃんの個別ケアに集中することができます。」

これらの成功事例は、AI が希少疾患の診断、特に希少疾患に苦しむ 4 億人にとって有望なアプローチであることを示しています。現在、これらの希少疾患は、対処するための十分なリソースを持たない病院によって無視されることが多いです。したがって、この分野への AI と機械学習の導入は、すべての人に利益をもたらすでしょう。